Por Baruh Polis, MD, PhD, TECH (Technion – Instituto Tecnológico de Israel)
La medicina a menudo comienza con preguntas aparentemente sencillas: ¿Qué ocurre? ¿Podemos detectarlo a tiempo? ¿Cómo podemos ayudar? Detrás de todo esto se esconden siglos de lucha, tanto científica como humana. El proyecto VOLABIOS lleva esta tradición a una nueva frontera: el uso de compuestos orgánicos volátiles (COV) (presentes en la respiración, el sudor, la sangre y la orina) para facilitar la detección y el tratamiento precoz de la esquizofrenia.
Para VOLABIOS, un sistema de apoyo a la toma de decisiones clínicas (SADC) es esencial. Sin embargo, un SADC no puede basarse únicamente en la intuición. Requiere traducción: convertir las preguntas clínicas en tareas que el aprendizaje automático pueda gestionar.
De la pregunta clínica a la tarea de aprendizaje automático
Los médicos plantearon tres preguntas urgentes:
- ¿Podemos identificar a las personas de alto riesgo antes de que la enfermedad se desarrolle por completo?
- ¿Podemos distinguir la esquizofrenia del trastorno depresivo mayor o del trastorno bipolar?
- ¿Podemos anticipar las caídas y controlar la enfermedad?
Para la IA, estos se convierten en problemas técnicos. El diagnóstico precoz se basa en una clasificación binaria: «posible esquizofrenia» frente a «no esquizofrenia». La diferenciación entre psicosis afectivas y no afectivas se convierte en una clasificación multiclase. La predicción de una caída se transforma en un modelo de tiempo hasta el evento, donde el historial del paciente se desarrolla como datos temporales.
En este caso, la traducción no es meramente lingüística. Transforma las preguntas psiquiátricas en formas medibles y comprobables que los algoritmos pueden procesar.
¿Cómo se presentan los datos?
En la clínica, un psiquiatra atiende a una persona; en el sistema de apoyo a la decisión clínica (CDSS), esa persona aparece como datos:
- Evaluaciones estructuradas mediante escalas de calificación psiquiátrica (PANSS, BPRS, MADRS).
- Datos ómicos de sangre, orina y transcriptómica.
- Perfiles de compuestos orgánicos volátiles (COV) de diversos fluidos corporales.
- Estilo de vida, datos demográficos y exposición ambiental.
Cada uno de estos datos constituye una característica del conjunto de datos. Pero los números no son la realidad misma: son representaciones, al igual que las palabras en el habla. Detrás de cada uno hay una decisión: qué medir, cómo codificarlo, cómo proteger la privacidad. Algunos indicadores sirven como sustitutos: un cambio en la medicación puede indicar un empeoramiento de los síntomas, o un reingreso hospitalario en caso de recaída.
Por lo tanto, los sistemas de apoyo a la toma de decisiones clínicas (SADC) deben ser cautelosos y garantizar que los sustitutos no reemplacen el juicio clínico.
¿Cómo funcionan los modelos?
Una vez preparados los datos, los modelos toman forma:
- Regresión logística para calificaciones interpretables.
- Bosques aleatorios o potenciación del gradiente cuando las interacciones se multiplican.
- Redes neuronales para patrones ómicos sutiles.
- Modelos de series temporales para la predicción de caídas.
La elección refleja un equilibrio entre transparencia y precisión, interpretabilidad y complejidad. Los clínicos deben tener confianza en los resultados. Esto significa que los resultados ya no pueden ser "cajas negras". Necesitan evaluaciones de riesgo, intervalos de confianza y explicaciones junto con las predicciones.
Esto no es solo matemáticas. Al igual que un colega principiante, el sistema de apoyo a la decisión clínica (CDSS) debe ofrecer tanto razones como resultados, fundamentando sus sugerencias en evidencia que los clínicos puedan evaluar.
En la práctica
Imaginemos a un psiquiatra en Aquisgrán o Haifa con un paciente joven que experimenta un primer episodio psicótico. El paciente exhala en un dispositivo de registro de compuestos orgánicos volátiles (VOC). En cuestión de minutos, el panel del CDSS muestra:
- Puntuación de riesgo: 0,72 de probabilidad de esquizofrenia.
- Factores clave: niveles elevados de pentano y trimetilamina; antecedentes familiares.
- Incertidumbre: ±0,08 de confianza.
Esto no reemplaza la experiencia del clínico, sino que la perfecciona: estructura la incertidumbre, resalta signos ocultos y genera debate sobre diagnósticos diferenciales. La relación es circular: las preguntas clínicas dieron forma al algoritmo, y ahora el algoritmo transforma la consulta clínica.
Retos futuros
Varias cuestiones requieren atención:
- Heterogeneidad de los datos. Los resultados de los VOC varían según el dispositivo y el centro. La estandarización es esencial.
- Sesgo. Si los conjuntos de entrenamiento se basan principalmente en una población, las predicciones pueden fallar en otros contextos.
- Ética. El consentimiento informado debe extenderse al uso algorítmico de datos personales.
- Regulación. Según el Reglamento Europeo de Dispositivos Médicos (MDR/IVDR), se requiere evidencia clínica sólida antes de la implementación.
Una nueva perspectiva diagnóstica
Replantear las cuestiones psiquiátricas como tareas de aprendizaje automático transforma la autocomprensión del campo. Al preguntarnos si una caída puede predecirse con un modelo de supervivencia, o si los subtipos de pacientes pueden diferenciarse con un clasificador, estamos replanteando el significado del conocimiento en psiquiatría.
VOLABIOS no afirma que las células de voz o los algoritmos vayan a curar la esquizofrenia. Sin embargo, pueden potenciar la capacidad diagnóstica de la psiquiatría.
La IA no reemplaza el juicio clínico, sino que proporciona una perspectiva adicional que puede revelar patrones ocultos y ayudar a los clínicos a actuar con mayor rapidez. Al unir la psiquiatría y la informática, VOLABIOS está creando no solo una herramienta, sino una nueva forma de colaboración entre el conocimiento humano y el aprendizaje automático.