Glosario

Los COV son un grupo diverso de sustancias químicas basadas en el carbono que se evaporan fácilmente a temperatura ambiente. Son producidos naturalmente por el cuerpo humano y se pueden encontrar en el aliento, el sudor, la orina y la sangre. En medicina, los COV pueden servir como biomarcadores (indicadores biológicos) de enfermedades como el cáncer, las infecciones y los trastornos mentales, incluida la esquizofrenia. El proyecto VOLABIOS se centra en identificar patrones específicos de COV asociados con la esquizofrenia para desarrollar herramientas de diagnóstico no invasivas. Estas firmas de COV pueden capturarse y analizarse mediante tecnologías avanzadas, como espectrógrafos portátiles, lo que ofrece una forma rápida y económica de detectar los primeros signos del trastorno.

Un biomarcador es cualquier indicador medible de un estado, condición o enfermedad biológica. Pueden ser moléculas como proteínas, genes, metabolitos o COV, y se encuentran típicamente en fluidos o tejidos corporales. Los biomarcadores son muy valiosos para el diagnóstico médico porque pueden ayudar a detectar enfermedades precozmente, predecir su progresión y monitorizar la respuesta al tratamiento. En la investigación de la esquizofrenia, los biomarcadores fiables tienen el potencial de revolucionar el diagnóstico y la atención al proporcionar evidencia biológica objetiva del trastorno, de la que actualmente carecemos. El proyecto VOLABIOS está investigando activamente los COV y los datos multiómicos para identificar biomarcadores robustos y reproducibles para la detección temprana y la planificación de tratamientos personalizados.

La volatilómica es el estudio científico de los compuestos orgánicos volátiles (COV) emitidos por organismos vivos. Estos compuestos pueden reflejar procesos metabólicos que ocurren en el cuerpo y cambios en respuesta a enfermedades. Al analizar los patrones de COV en el aliento, el sudor, la sangre o la orina, los científicos pueden detectar desequilibrios fisiológicos, incluidos los asociados con afecciones psiquiátricas como la esquizofrenia. En el proyecto VOLABIOS, la volatilómica desempeña un papel fundamental en la identificación de patrones de COV específicas de cada enfermedad. Este campo emergente combina química, biología y ciencia de datos para desarrollar herramientas de diagnóstico altamente sensibles. A diferencia de las pruebas tradicionales, la volatilómica ofrece el potencial de diagnósticos rápidos, no invasivos y de bajo costo, que pueden aplicarse incluso en etapas tempranas o asintomáticas.

La genómica es el estudio integral del genoma: el conjunto completo de ADN en un organismo, incluyendo todos sus genes. En el contexto de la esquizofrenia, la genómica ayuda a identificar variantes genéticas que pueden aumentar el riesgo de que un individuo desarrolle el trastorno. Este campo utiliza tecnologías como la secuenciación de alto rendimiento para detectar mutaciones, variaciones estructurales y patrones de expresión génica. Al analizar los genomas de personas con esquizofrenia en comparación con los de personas sin la enfermedad, los investigadores buscan descubrir la arquitectura genética de la enfermedad. En VOLABIOS, los datos genómicos se integran con otras capas biológicas (como la proteómica y la volatilómica) para comprender mejor la naturaleza multifactorial de la esquizofrenia y mejorar la precisión diagnóstica.

La proteómica es el estudio a gran escala de las proteínas, las moléculas vitales que realizan la mayoría de las funciones en nuestro organismo, como la señalización, el transporte y la respuesta inmunitaria. Las proteínas están codificadas por genes y son sensibles tanto a influencias genéticas como ambientales. En la investigación sobre la esquizofrenia, la proteómica ayuda a descubrir anomalías en las proteínas cerebrales o sanguíneas que podrían estar relacionadas con el inicio o la progresión de la enfermedad. Mediante tecnologías como la espectrometría de masas y los inmunoensayos especializados, los investigadores de VOLABIOS identifican patrones proteicos que diferencian a las personas con esquizofrenia de los controles sanos. Esto permite un mejor descubrimiento de biomarcadores y proporciona información sobre las vías biológicas alteradas.

La transcriptómica se refiere al estudio del transcriptoma: todas las moléculas de ARN transcritas a partir del ADN en una célula o tejido en un momento específico. Dado que el ARN refleja qué genes están activos y con qué intensidad se expresan, la transcriptómica proporciona información valiosa sobre la función y la regulación génica. En el contexto de la esquizofrenia, el perfil transcriptómico puede revelar cambios en la actividad génica que podrían contribuir a síntomas como la disfunción cognitiva, los trastornos del estado de ánimo o la psicosis. VOLABIOS utiliza la transcriptómica como una capa dentro de su enfoque multiómico para descubrir señales biológicas tempranas de la esquizofrenia, con el objetivo de identificar genes cuya expresión se encuentra alterada de forma única en individuos en riesgo.

El enfoque multiómico se refiere al análisis combinado de diferentes tipos de datos biológicos, incluyendo genómica (genes), transcriptómica (ARN), proteómica (proteínas) y metabolómica (moléculas pequeñas), entre otros. Al integrar estas diversas capas de información, los investigadores obtienen una comprensión integral de la salud y la enfermedad a nivel sistémico. En la investigación sobre la esquizofrenia, este enfoque es particularmente valioso, ya que el trastorno está influenciado tanto por factores genéticos como ambientales. VOLABIOS utiliza una estrategia multiómica para descubrir cómo interactúan diversas vías moleculares y contribuyen a la esquizofrenia. Esta visión holística no solo ayuda a realizar diagnósticos más precisos, sino que también abre la puerta a estrategias de tratamiento más personalizadas y adaptadas al perfil biológico único de cada individuo.

Un estudio de validación ciego es un método de investigación clínica en el que quienes realizan el análisis desconocen el estado diagnóstico de los sujetos participantes, ya sean pacientes, personas en riesgo o controles sanos. Esto se hace para eliminar el sesgo y garantizar la fiabilidad y objetividad de los resultados. En el proyecto VOLABIOS, un estudio de validación ciego comprobará si las herramientas de diagnóstico basadas en COV pueden identificar con precisión la esquizofrenia temprana en un grupo de 1000 personas. El éxito de este estudio es crucial para confirmar que los biomarcadores y las tecnologías desarrolladas durante el proyecto funcionan correctamente en situaciones reales, fuera de entornos de laboratorio controlados.

La espectrometría móvil se refiere al uso de espectrómetros compactos y portátiles que pueden analizar la composición química de muestras en tiempo real y en el lugar de la toma de muestras. Estos dispositivos miden cómo la luz interactúa con la materia (generalmente gases, líquidos o sólidos) para detectar y cuantificar compuestos específicos. En VOLABIOS, la espectrometría móvil es una tecnología clave para detectar compuestos orgánicos volátiles (COV) emitidos a través del aliento, el sudor, la orina o la sangre. El espectrógrafo portátil (PSG) especialmente diseñado puede identificar firmas de COV asociadas con la esquizofrenia, lo que permite un diagnóstico no invasivo, rápido y rentable. A diferencia de los espectrómetros de laboratorio tradicionales, las versiones móviles funcionan con batería, son fáciles de usar y adecuadas tanto para entornos clínicos como de campo. Esta innovación es fundamental para el objetivo del proyecto de crear herramientas escalables y prácticas para la detección temprana de la esquizofrenia y su seguimiento continuo. Al facilitar el acceso a análisis moleculares de alta calidad en el punto de atención, la espectrometría móvil representa un gran avance en el diagnóstico personalizado y preciso.