Glossar

VOCs sind eine vielfältige Gruppe kohlenstoffbasierter Chemikalien, die bei Raumtemperatur leicht verdampfen. Sie werden vom menschlichen Körper auf natürliche Weise produziert und sind in der ausgeatmeten Luft, im Schweiß, im Urin und im Blut zu finden. In der medizinischen Wissenschaft können VOCs als Biomarker – biologische Indikatoren – für Krankheiten wie Krebs, Infektionen und psychische Störungen, einschließlich Schizophrenie, dienen. Das Projekt VOLABIOS konzentriert sich auf die Identifizierung spezifischer VOC-Muster, die mit Schizophrenie in Zusammenhang gebracht werden, um nicht-invasive Diagnosewerkzeuge zu entwickeln. Diese VOC-Signaturen können mit fortschrittlichen Technologien wie tragbaren Spektrographen erfasst und analysiert werden, was eine schnelle und kostengünstige Möglichkeit bietet, nach frühen Anzeichen der Störung zu suchen.

Ein Biomarker ist jeder messbare Indikator für einen biologischen Zustand, Zustand oder eine Krankheit. Dabei kann es sich um Moleküle wie Proteine, Gene, Metaboliten oder VOCs handeln, die typischerweise in Körperflüssigkeiten oder Geweben vorkommen. Biomarker sind in der medizinischen Diagnostik von unschätzbarem Wert, da sie dabei helfen können, Krankheiten frühzeitig zu erkennen, ihren Verlauf vorherzusagen und das Ansprechen auf eine Behandlung zu überwachen. In der Schizophrenieforschung haben zuverlässige Biomarker das Potenzial, Diagnose und Behandlung zu revolutionieren, indem sie objektive, biologische Beweise für die Störung liefern – etwas, das derzeit fehlt. Das Projekt VOLABIOS untersucht aktiv VOCs und Multi-Omics-Daten, um robuste, reproduzierbare Biomarker für die Früherkennung und personalisierte Behandlungsplanung zu identifizieren.

Volatilomics ist die wissenschaftliche Untersuchung von VOCs, die von lebenden Organismen emittiert werden. Diese Verbindungen können Stoffwechselprozesse im Körper widerspiegeln und sich als Reaktion auf Krankheiten verändern. Durch die Analyse von VOC-Mustern in Atem, Schweiß, Blut oder Urin können Wissenschaftler:innen Störungen der normalen, gesunden Körperfunktionen erkennen, einschließlich solcher, die mit psychiatrischen Erkrankungen wie Schizophrenie verbunden sind. Im Projekt VOLABIOS spielt Volatilomics eine zentrale Rolle bei der Identifizierung krankheitsspezifischer VOC-Fingerabdrücke. Dieses aufstrebende Gebiet kombiniert Chemie, Biologie und Data Science, um hochempfindliche Diagnosewerkzeuge zu entwickeln. Im Gegensatz zu herkömmlichen Tests bietet Volatilomics die Möglichkeit einer schnellen, nicht-invasiven und kostengünstigen Diagnostik, die auch in frühen oder asymptomatischen Stadien angewendet werden kann.

Genomik ist die umfassende Untersuchung des Genoms – des vollständigen Satzes der DNA eines Organismus, also aller seiner Gene. Im Zusammenhang mit Schizophrenie hilft die Genomik dabei, genetische Varianten zu identifizieren, die das Risiko einer Person, an der Störung zu erkranken, erhöhen können. In diesem Bereich werden Technologien wie die Hochdurchsatzsequenzierung verwendet, um Mutationen, strukturelle Variationen und Genexpressionsmuster zu erkennen. Durch die Analyse der Genome von Personen mit Schizophrenie im Vergleich zu Personen ohne Schizophrenie wollen Forscher:innen die genetische Architektur der Krankheit aufdecken. In VOLABIOS werden Genomdaten mit anderen biologischen Analyseverfahren (wie Proteomics und Volatilomics) integriert, um die multifaktorielle Natur der Schizophrenie besser zu verstehen und die diagnostische Präzision zu verbessern.

Proteomik ist die ganzheitliche Untersuchung von Proteinen – den lebenswichtigen Molekülen, die die meisten Funktionen in unserem Körper erfüllen, wie etwa Signalübertragung, Transport und Immunantwort. Proteine werden von Genen kodiert und reagieren empfindlich auf genetische und Umwelteinflüsse. In der Schizophrenieforschung hilft die Proteomik dabei, Anomalien in Gehirn- oder Blutproteinen aufzudecken, die mit dem Ausbruch oder Fortschreiten der Krankheit zusammenhängen können. Mithilfe von Technologien wie Massenspektrometrie und speziellen Immunoassays identifizieren Forscher:innen in VOLABIOS Proteinmuster, die Personen mit Schizophrenie von gesunden Kontrollpersonen unterscheiden. Dies ermöglicht eine bessere Entdeckung von Biomarkern und bietet Einblicke in gestörte biologische Signalwege.

Transkriptomik bezieht sich auf die Untersuchung des Transkriptoms – aller RNA-Moleküle, die zu einem bestimmten Zeitpunkt von der DNA in einer Zelle oder einem Gewebe transkribiert wurden. Da die RNA widerspiegelt, welche Gene aktiv sind und wie stark sie exprimiert werden, liefert die Transkriptomik wertvolle Informationen über die Funktion und Regulation von Genen. Im Zusammenhang mit Schizophrenie kann die transkriptomische Profilierung Veränderungen in der Genaktivität aufdecken, die zu Symptomen wie kognitiven Dysfunktionen, Stimmungsstörungen oder Psychosen beitragen können. VOLABIOS nutzt die Transkriptomik als ein Werkzeug in seinem Multi-Omics-Ansatz, um frühe biologische Signale der Schizophrenie zu entdecken, mit dem Ziel, Gene zu identifizieren, deren Expression bei gefährdeten Personen einzigartig verändert ist.

Multi-Omics bezieht sich auf die kombinierte Analyse verschiedener biologischer Datentypen, darunter unter anderem Genomik (Gene), Transkriptomik (RNA), Proteomik (Proteine) und Metabolomik (kleine Moleküle). Durch die Integration dieser unterschiedlichen Informationsebenen gewinnen Forscher:innen ein umfassendes Verständnis von Gesundheit und Krankheit auf Systemebene. In der Schizophrenieforschung ist dieser Ansatz besonders wertvoll, da die Störung sowohl durch genetische als auch umweltbedingte Faktoren beeinflusst wird. VOLABIOS verwendet eine Multi-Omics-Strategie, um herauszufinden, wie verschiedene molekulare Signalwege interagieren und zur Schizophrenie beitragen. Diese ganzheitliche Sichtweise trägt nicht nur zu genaueren Diagnosen bei, sondern öffnet auch die Tür zu maßgeschneiderten, personalisierten Behandlungsstrategien, die auf dem einzigartigen biologischen Profil einer Person basieren.

Eine Blindvalidierungsstudie ist eine klinische Forschungsmethode, bei der diejenigen, die die Analyse durchführen, den diagnostischen Status der beteiligten Proband:innen nicht kennen – unabhängig davon, ob es sich um Patienten:innen, Risikopersonen oder gesunde Kontrollpersonen handelt. Dies geschieht, um Verzerrungen auszuschließen und die Zuverlässigkeit und Objektivität der Ergebnisse sicherzustellen. Im Projekt VOLABIOS wird in einer Blindvalidierungsstudie getestet, ob VOC-basierte Diagnosetools eine frühe Schizophrenie in einer Gruppe von 1.000 Personen genau identifizieren können. Der Erfolg dieser Studie ist entscheidend für die Bestätigung, dass die im Rahmen des Projekts entwickelten Biomarker und Technologien in realen Szenarien außerhalb kontrollierter Laborumgebungen gut funktionieren.

Mobile Spektrometrie bezeichnet den Einsatz kompakter, tragbarer Spektrometer, die die chemische Zusammensetzung von Proben in Echtzeit und vor Ort analysieren können. Diese Geräte messen, wie Licht mit Materie – typischerweise Gasen, Flüssigkeiten oder Feststoffen – interagiert, um bestimmte Verbindungen zu erkennen und zu quantifizieren. In VOLABIOS ist die mobile Spektrometrie eine Schlüsseltechnologie zur Erkennung flüchtiger organischer Verbindungen (VOCs), die aus Atem, Schweiß, Urin oder Blut stammen. Der speziell entwickelte tragbare Spektrograph (PSG) kann VOC-Signaturen im Zusammenhang mit Schizophrenie identifizieren und ermöglicht so eine nicht-invasive, schnelle und kostengünstige Diagnose. Im Gegensatz zu herkömmlichen Laborspektrometern sind mobile Versionen batteriebetrieben, benutzer:innenfreundlich und sowohl für klinische als auch für Feldumgebungen geeignet. Diese Innovation ist von zentraler Bedeutung für das Ziel des Projekts, skalierbare, praxisnahe Tools für die Früherkennung und fortlaufende Überwachung von Schizophrenie zu entwickeln. Indem die mobile Spektrometrie hochwertige molekulare Analysen direkt am Behandlungsort bereitstellt, ermöglicht sie klaren Fortschritt in der personalisierten Präzisionsdiagnostik.