Glossário

VOCs são um grupo diversificado de produtos químicos à base de carbono que evaporam facilmente à temperatura ambiente. Eles são produzidos naturalmente pelo corpo humano e podem ser encontrados na respiração exalada, no suor, na urina e no sangue. Na ciência médica, os VOC podem servir como biomarcadores – indicadores biológicos – para doenças como o cancro, infeções e perturbações mentais, incluindo a esquizofrenia. O projeto VOLABIOS concentra-se na identificação de padrões específicos de VOC associados à esquizofrenia para desenvolver ferramentas de diagnóstico não invasivas. Essas assinaturas de VOC podem ser capturadas e analisadas com tecnologias avançadas, como espectrómetros portáteis, oferecendo uma forma rápida e económica de rastrear sinais precoces da doença.

Um biomarcador é qualquer indicador mensurável de um estado biológico, condição ou doença. Eles podem ser moléculas como proteínas, genes, metabolitos ou VOCs e são normalmente encontrados em fluidos ou tecidos corporais. Os biomarcadores são inestimáveis no diagnóstico médico porque podem ajudar a detetar doenças precocemente, prever a evolução e monitorizar as respostas ao tratamento. Na investigação da esquizofrenia, biomarcadores fiáveis têm o potencial de revolucionar o diagnóstico e os cuidados, fornecendo provas biológicas objectivas da doença – algo que falta actualmente. O projeto VOLABIOS está a investigar ativamente VOCs e dados multiómicos para identificar biomarcadores robustos e reprodutíveis para a deteção precoce e o planeamento de tratamento personalizado.

Volatolómica é o estudo científico de compostos orgânicos voláteis (VOCs) emitidos por organismos vivos. Esses compostos podem refletir processos metabólicos que ocorrem no corpo e mudar em resposta a doenças. Ao analisar os padrões de VOC na respiração, suor, sangue ou urina, os cientistas podem detetar desequilíbrios fisiológicos, incluindo aqueles associados a condições psiquiátricas como a esquizofrenia. No projeto VOLABIOS, a volatolómica desempenha um papel central na identificação de impressões digitais de VOC específicas de doenças. Este campo emergente combina química, biologia e ciência de dados para desenvolver ferramentas de diagnóstico altamente sensíveis. Ao contrário dos testes tradicionais, a volatolómica permite diagnósticos rápidos, não invasivos e de baixo custo, aplicáveis mesmo em estágios iniciais ou assintomáticos.

Genómica é o estudo abrangente do genoma, isto é, o conjunto completo do DNA de um organismo, incluindo todos os seus genes. No contexto da esquizofrenia, a genómica ajuda a identificar variantes genéticas que podem aumentar o risco de um indivíduo desenvolver a doença. Este campo utiliza tecnologias como sequenciação de alto rendimento para detetar mutações, variações estruturais e padrões de expressão genética. Ao analisarem os genomas de indivíduos com esquizofrenia em comparação com os de indivíduos sem esquizofrenia, os investigadores pretendem descobrir a arquitectura genética da doença. No projeto VOLABIOS, os dados genómicos são integrados com outras camadas biológicas (como a proteómica e a volatolómica) para compreender melhor a natureza multifatorial da esquizofrenia e melhorar a precisão do diagnóstico.

Proteómica é o estudo em larga escala das proteínas – as moléculas vitais que realizam a maioria das funções em nosso corpo, como sinalização, transporte e resposta imunológica. As proteínas são codificadas por genes e são sensíveis a influências genéticas e ambientais. Na investigação sobre esquizofrenia, a proteómica ajuda a descobrir anormalidades nas proteínas do cérebro ou do sangue que podem estar ligadas ao início ou progressão da doença. Usando tecnologias como espectrometria de massa e imunoensaios especializados, os investigadores em VOLABIOS estão a identificar padrões proteicos que diferenciam indivíduos com esquizofrenia de indivíduos controlo. Isso permite uma melhor identificação de biomarcadores e fornece informações sobre vias biológicas interrompidas.

Transcritómica refere-se ao estudo do transcriptoma, isto é, todas as moléculas de RNA transcritas a partir do DNA numa célula ou tecido num momento específico. Como o RNA reflete quais genes estão ativos e com que intensidade são expressos, a transcriptómica fornece informações valiosas sobre a função e regulação dos genes. No contexto da esquizofrenia, o perfil transcriptómico pode revelar alterações na atividade genética que podem contribuir para sintomas como disfunção cognitiva, distúrbios do humor ou psicose. O VOLABIOS usa a transcriptómica como uma camada na sua abordagem multiómica para descobrir sinais biológicos precoces de esquizofrenia, com o objetivo de identificar genes cuja expressão é alterada exclusivamente em indivíduos em risco.

Multi-ómica refere-se à análise combinada de diferentes tipos de dados biológicos, incluindo genómica (genes), transcriptómica (RNA), proteómica (proteínas) e metabolómica (moléculas pequenas), entre outros. Ao integrar estas diversas camadas de informação, os investigadores obtêm uma compreensão abrangente e sistémica da saúde e da doença. Na investigação da esquizofrenia, esta abordagem é particularmente valiosa, pois a doença é influenciada por fatores genéticos e ambientais. O VOLABIOS usa uma estratégia multiómica para descobrir como várias vias moleculares interagem e contribuem para a esquizofrenia. Esta visão holística não só ajuda a obter diagnósticos mais precisos, mas também abre portas para estratégias de tratamento mais personalizadas, com base no perfil biológico único de um indivíduo.

Um estudo de validação cego é um método de investigação clínica em que aqueles que conduzem a análise não conhecem o status diagnóstico dos sujeitos envolvidos – sejam eles pacientes, indivíduos em risco ou controles saudáveis. Isso é feito para eliminar preconceitos e garantir a confiabilidade e objetividade dos resultados. No projeto VOLABIOS, um estudo de validação cego testará se as ferramentas de diagnóstico baseadas em VOC podem identificar com precisão a esquizofrenia precoce num grupo de 1.000 indivíduos. O sucesso deste estudo é crucial para confirmar que os biomarcadores e as tecnologias desenvolvidos durante o projeto funcionam bem em cenários do mundo real, fora dos ambientes de laboratório controlados.

Espectrometria móvel refere-se ao uso de espectrómetros compactos e portáteis que podem analisar a composição química de amostras em tempo real e no local. Esses dispositivos medem a interação da luz com a matéria, normalmente gases, líquidos ou sólidos, para detetar e quantificar compostos específicos. Em VOLABIOS, a espectrometria móvel é uma tecnologia-chave usada para detetar compostos orgânicos voláteis (VOCs) emitidos pela respiração, suor, urina ou sangue. O dispositivo espectrógrafo portátil (PSG) especialmente projetado pode identificar assinaturas de VOC ligadas à esquizofrenia, permitindo um diagnóstico não invasivo, rápido e económico. Ao contrário dos espectrómetros de laboratório tradicionais, as versões móveis são alimentadas por bateria, fáceis de usar e adequadas para ambientes clínicos e de campo. Esta inovação é fundamental para o objetivo do projeto de criar ferramentas escalonáveis e reais para a deteção precoce da esquizofrenia e monitorização contínua. Ao tornar a análise molecular de alta qualidade acessível no local de atendimento, a espectrometria móvel representa um salto em frente em diagnósticos personalizados e precisos.