Glossaire

Les COV constituent un groupe diversifié de produits chimiques à base de carbone qui s'évaporent facilement à température ambiante. Ils sont produits naturellement par le corps humain et peuvent être trouvés dans l’haleine expirée, la sueur, l’urine et le sang. En science médicale, les COV peuvent servir de biomarqueurs (indicateurs biologiques) pour des maladies comme le cancer, les infections et les troubles mentaux, notamment la schizophrénie. Le projet VOLABIOS se concentre sur l'identification de modèles de COV spécifiques associés à la schizophrénie afin de développer des outils de diagnostic non invasifs. Ces signatures de COV peuvent être capturées et analysées à l'aide de technologies avancées telles que des spectrographes portables, offrant un moyen rapide et rentable de dépister les premiers signes du trouble.

Un biomarqueur est un indicateur mesurable d'un état, d'une condition ou d'une maladie biologique. Il peut s'agir de molécules telles que des protéines, des gènes, des métabolites ou des COV, et se trouvent généralement dans les fluides ou les tissus corporels. Les biomarqueurs sont inestimables dans le diagnostic médical car ils peuvent aider à détecter les maladies à un stade précoce, à prédire leur évolution et à surveiller les réponses au traitement. Dans la recherche sur la schizophrénie, des biomarqueurs fiables ont le potentiel de révolutionner le diagnostic et les soins en fournissant des preuves biologiques objectives du trouble – ce qui fait actuellement défaut. Le projet VOLABIOS étudie activement les COV et les données multi-omiques pour identifier des biomarqueurs robustes et reproductibles pour une détection précoce et une planification de traitement personnalisée.

La volatilomique est l'étude scientifique des composés organiques volatils (COV) émis par les organismes vivants. Ces composés peuvent refléter les processus métaboliques se produisant dans le corps et changer en réponse à une maladie. En analysant les profils de COV dans l’haleine, la sueur, le sang ou l’urine, les scientifiques peuvent détecter des déséquilibres physiologiques, notamment ceux associés à des troubles psychiatriques comme la schizophrénie. Dans le projet VOLABIOS, la volatilomique joue un rôle central dans l'identification des empreintes digitales de COV spécifiques à une maladie. Ce domaine émergent combine la chimie, la biologie et la science des données pour développer des outils de diagnostic hautement sensibles. Contrairement aux tests traditionnels, la volatilomique offre la possibilité de réaliser des diagnostics rapides, non invasifs et peu coûteux, qui peuvent être appliqués même à des stades précoces ou asymptomatiques.

La génomique est l'étude approfondie du génome : l'ensemble du matériel génétique d'un organisme, comprenant tous ses gènes. Dans le contexte de la schizophrénie, la génomique aide à identifier les variants génétiques susceptibles d’augmenter le risque de développer la maladie. Ce domaine utilise des technologies telles que le séquençage à haut débit pour détecter les mutations, les variants structurelles et les modèles d'expression génétique. En analysant le génome des personnes atteintes de schizophrénie par rapport à celles des personnes non schizophrènes, les chercheurs visent à découvrir l’architecture génétique de la maladie. Dans VOLABIOS, les données génomiques sont intégrées à d'autres couches biologiques (comme la protéomique et la volatilomique) pour mieux comprendre la nature multifactorielle de la schizophrénie et améliorer la précision du diagnostic.

La protéomique est l'étude à grande échelle des protéines, les molécules vitales qui remplissent la plupart des fonctions de notre corps, telles que la signalisation, le transport et la réponse immunitaire. Les protéines sont codées par des gènes et sont sensibles aux influences génétiques et environnementales. Dans la recherche sur la schizophrénie, la protéomique aide à découvrir des anomalies dans les protéines cérébrales ou sanguines qui peuvent être liées à l'apparition ou à la progression de la maladie. À l'aide de technologies telles que la spectrométrie de masse et les tests immunologiques spécialisés, les chercheurs de VOLABIOS identifient des modèles protéiques qui différencient les individus atteints de schizophrénie des témoins sains. Cela permet une meilleure découverte de biomarqueurs et offre un aperçu des voies biologiques perturbées.

La transcriptomique fait référence à l'étude du transcriptome, c'est-à-dire toutes les molécules d'ARN transcrites à partir de l'ADN dans une cellule ou un tissu à un moment précis. Puisque l’ARN reflète les gènes actifs et leur niveau d’expression, la transcriptomique fournit des informations précieuses sur la fonction et la régulation des gènes. Dans le contexte de la schizophrénie, l’analyse transcriptomique peut révéler des changements dans l'activité des gènes pouvant contribuer à des symptômes tels qu'un dysfonctionnement cognitif, des troubles de l'humeur ou une psychose. VOLABIOS utilise la transcriptomique comme l’un des niveaux de son approche multiomique pour découvrir les premiers signaux biologiques de la schizophrénie, dans le but d'identifier les gènes dont l'expression est altérée de manière unique chez les individus à risque.

La multi-omique fait référence à l'analyse combinée de différents types de données biologiques, notamment la génomique (gènes), la transcriptomique (ARN), la protéomique (protéines) et la métabolomique (petites molécules), entre autres. En intégrant ces diverses couches d’informations, les chercheurs acquièrent une compréhension globale de la santé et des maladies à l’échelle des systèmes. Dans la recherche sur la schizophrénie, cette approche est particulièrement utile car le trouble est influencé à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. VOLABIOS utilise une stratégie multi-omique pour découvrir comment diverses voies moléculaires interagissent pour contribuer au développement de la schizophrénie. Cette vision holistique contribue non seulement à des diagnostics plus précis, mais ouvre également la porte à des stratégies de traitement plus adaptées et personnalisées, basées sur le profil biologique unique d'un individu.

Une étude de validation en aveugle est une méthode de recherche clinique dans laquelle les personnes effectuant l'analyse ne connaissent pas le statut diagnostique des sujets impliqués, qu'il s'agisse de patients, d'individus à risque ou de témoins sains. Ceci est fait pour éliminer les biais et garantir la fiabilité et l’objectivité des résultats. Dans le projet VOLABIOS, une étude de validation en aveugle testera si les outils de diagnostic basés sur les COV peuvent identifier avec précision la schizophrénie précoce dans un groupe de 1 000 individus. Le succès de cette étude est crucial pour confirmer que les biomarqueurs et les technologies développés au cours du projet fonctionnent bien dans des scénarios réels, en dehors des paramètres de laboratoire contrôlés.

La spectrométrie mobile fait référence à l'utilisation de spectromètres compacts et portables capables d'analyser la composition chimique des échantillons en temps réel et sur site. Ces appareils mesurent la manière dont la lumière interagit avec la matière (généralement des gaz, des liquides ou des solides) pour détecter et quantifier des composés spécifiques. Dans le cadre du projet VOLABIOS, la spectrométrie mobile est une technologie clé utilisée pour détecter les composés organiques volatils (COV) émis par l'haleine, la sueur, l'urine ou le sang. Le spectrographe portable (PSG) spécialement conçu peut identifier les signatures de COV liées à la schizophrénie, permettant ainsi un diagnostic non invasif, rapide et rentable. Contrairement aux spectromètres de laboratoire traditionnels, les dispositifs mobiles sont alimentés par batterie, faciles à utiliser et adaptés aux environnements cliniques et sur le terrain. Cette innovation est au cœur de l’objectif du projet consistant à créer des outils évolutifs et concrets pour la détection précoce et la surveillance continue de la schizophrénie. En rendant accessible une analyse moléculaire de haute qualité sur le lieu d'intervention, la spectrométrie mobile représente un pas en avant dans le domaine des diagnostics personnalisés et précis.