Γλωσσάρι

Οι VOC είναι μια διαφορετική ομάδα χημικών ουσιών με βάση τον άνθρακα που εξατμίζονται εύκολα σε θερμοκρασία δωματίου. Παράγονται φυσικά από το ανθρώπινο σώμα και μπορούν να βρεθούν στην εκπνεόμενη αναπνοή, τον ιδρώτα, τα ούρα και το αίμα. Στην ιατρική επιστήμη, οι πτητικές οργανικές ενώσεις μπορούν να χρησιμεύσουν ως βιοδείκτες - βιολογικοί δείκτες - για ασθένειες όπως ο καρκίνος, οι λοιμώξεις και οι ψυχικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της σχιζοφρένειας. Το έργο VOLABIOS επικεντρώνεται στον εντοπισμό συγκεκριμένων προτύπων VOC που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια για την ανάπτυξη μη επεμβατικών διαγνωστικών εργαλείων. Αυτές οι υπογραφές VOC μπορούν να συλληφθούν και να αναλυθούν χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνολογίες, όπως φορητές συσκευές φασματογράφου, προσφέροντας έναν γρήγορο, οικονομικά αποδοτικό τρόπο για τον έλεγχο για πρώιμα σημάδια της διαταραχής.

Ένας βιοδείκτης είναι κάθε μετρήσιμος δείκτης μιας βιολογικής κατάστασης, κατάστασης ή ασθένειας. Μπορούν να είναι μόρια όπως πρωτεΐνες, γονίδια, μεταβολίτες ή πτητικές οργανικές ενώσεις και συνήθως βρίσκονται σε σωματικά υγρά ή ιστούς. Οι βιοδείκτες είναι ανεκτίμητοι στην ιατρική διαγνωστική επειδή μπορούν να βοηθήσουν στην έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών, να προβλέψουν πώς θα εξελιχθούν και να παρακολουθήσουν τις ανταποκρίσεις στη θεραπεία. Στην έρευνα για τη σχιζοφρένεια, οι αξιόπιστοι βιοδείκτες έχουν τη δυνατότητα να φέρουν επανάσταση στη διάγνωση και τη φροντίδα παρέχοντας αντικειμενικά, βιολογικά στοιχεία της διαταραχής - κάτι που λείπει επί του παρόντος. Το έργο VOLABIOS διερευνά ενεργά τις πτητικές οργανικές ενώσεις (VOCs) και τα δεδομένα πολλαπλών ομικών για τον εντοπισμό ισχυρών, αναπαραγώγιμων βιοδεικτών για έγκαιρη ανίχνευση και εξατομικευμένο σχεδιασμό θεραπείας.

Η Volatilomics είναι η επιστημονική μελέτη των πτητικών οργανικών ενώσεων (VOCs) που εκπέμπονται από ζωντανούς οργανισμούς. Αυτές οι ενώσεις μπορούν να αντανακλούν τις μεταβολικές διεργασίες που συμβαίνουν μέσα στο σώμα και να αλλάζουν ως απόκριση σε ασθένεια. Αναλύοντας τα μοτίβα VOC στην αναπνοή, τον ιδρώτα, το αίμα ή τα ούρα, οι επιστήμονες μπορούν να ανιχνεύσουν φυσιολογικές ανισορροπίες, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με ψυχιατρικές παθήσεις όπως η σχιζοφρένεια. Στο έργο VOLABIOS, τα πτητικά φάρμακα διαδραματίζουν κεντρικό ρόλο στον εντοπισμό δακτυλικών αποτυπωμάτων VOC ειδικά για την ασθένεια. Αυτό το αναδυόμενο πεδίο συνδυάζει τη χημεία, τη βιολογία και την επιστήμη των δεδομένων για την ανάπτυξη εξαιρετικά ευαίσθητων διαγνωστικών εργαλείων. Σε αντίθεση με τις παραδοσιακές δοκιμές, τα πτητικά φάρμακα προσφέρουν τη δυνατότητα ταχείας, μη επεμβατικής και χαμηλού κόστους διάγνωσης που μπορεί να εφαρμοστεί ακόμη και σε πρώιμα ή ασυμπτωματικά στάδια.

Γονιδιωματική είναι η ολοκληρωμένη μελέτη του γονιδιώματος — το πλήρες σύνολο του DNA ενός οργανισμού, συμπεριλαμβανομένων όλων των γονιδίων του. Στο πλαίσιο της σχιζοφρένειας, η γονιδιωματική βοηθά στον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει τη διαταραχή. Αυτό το πεδίο χρησιμοποιεί τεχνολογίες όπως η αλληλουχία υψηλής απόδοσης για την ανίχνευση μεταλλάξεων, δομικών παραλλαγών και προτύπων γονιδιακής έκφρασης. Αναλύοντας το γονιδίωμα των ατόμων με σχιζοφρένεια σε σύγκριση με εκείνων χωρίς, οι ερευνητές στοχεύουν να αποκαλύψουν τη γενετική αρχιτεκτονική της νόσου. Στο VOLABIOS, τα γονιδιωματικά δεδομένα ενσωματώνονται με άλλα βιολογικά στρώματα (όπως τα πρωτεομικά και τα πτητικά) για την καλύτερη κατανόηση της πολυπαραγοντικής φύσης της σχιζοφρένειας και τη βελτίωση της διαγνωστικής ακρίβειας.

Η Proteomics είναι η μεγάλης κλίμακας μελέτη των πρωτεϊνών — των ζωτικών μορίων που εκτελούν τις περισσότερες από τις λειτουργίες στο σώμα μας, όπως η σηματοδότηση, η μεταφορά και η ανοσολογική απόκριση. Οι πρωτεΐνες κωδικοποιούνται από γονίδια και είναι ευαίσθητες τόσο σε γενετικές όσο και σε περιβαλλοντικές επιδράσεις. Στην έρευνα για τη σχιζοφρένεια, η πρωτεομική βοηθά στην αποκάλυψη ανωμαλιών στις πρωτεΐνες του εγκεφάλου ή του αίματος που μπορεί να συνδέονται με την εμφάνιση ή την εξέλιξη της νόσου. Χρησιμοποιώντας τεχνολογίες όπως η φασματομετρία μάζας και οι εξειδικευμένες ανοσοδοκιμασίες, οι ερευνητές στο VOLABIOS εντοπίζουν πρότυπα πρωτεϊνών που διαφοροποιούν τα άτομα με σχιζοφρένεια από υγιείς μάρτυρες. Αυτό επιτρέπει την καλύτερη ανακάλυψη βιοδεικτών και προσφέρει πληροφορίες για τα διαταραγμένα βιολογικά μονοπάτια.

Η τρανσκριπτομική αναφέρεται στη μελέτη του μεταγραφώματος — όλων των μορίων RNA που μεταγράφονται από το DNA σε ένα κύτταρο ή ιστό σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή. Δεδομένου ότι το RNA αντανακλά ποια γονίδια είναι ενεργά και πόσο έντονα εκφράζονται, η μεταγραφική παρέχει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τη λειτουργία και τη ρύθμιση των γονιδίων. Στο πλαίσιο της σχιζοφρένειας, το μεταγραφικό προφίλ μπορεί να αποκαλύψει αλλαγές στη γονιδιακή δραστηριότητα που μπορεί να συμβάλλουν σε συμπτώματα όπως η γνωστική δυσλειτουργία, οι διαταραχές της διάθεσης ή η ψύχωση. Το VOLABIOS χρησιμοποιεί την τρανσκριπτομική ως ένα στρώμα στην πολυ-ομική προσέγγισή του για την ανακάλυψη πρώιμων βιολογικών σημάτων σχιζοφρένειας, με στόχο τον εντοπισμό γονιδίων των οποίων η έκφραση μεταβάλλεται μοναδικά σε άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Η multi-omics αναφέρεται στη συνδυασμένη ανάλυση διαφορετικών τύπων βιολογικών δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων της γονιδιωματικής (γονίδια), της μεταγραφομικής (RNA), της πρωτεϊνομικής (πρωτεΐνες) και της μεταβολομικής (μικρά μόρια), μεταξύ άλλων. Με την ενσωμάτωση αυτών των διαφορετικών επιπέδων πληροφοριών, οι ερευνητές αποκτούν μια ολοκληρωμένη, σε επίπεδο συστήματος κατανόηση της υγείας και των ασθενειών. Στην έρευνα για τη σχιζοφρένεια, αυτή η προσέγγιση είναι ιδιαίτερα πολύτιμη επειδή η διαταραχή επηρεάζεται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Το VOLABIOS χρησιμοποιεί μια στρατηγική πολλαπλών ωμικών για να αποκαλύψει πώς αλληλεπιδρούν διάφορα μοριακά μονοπάτια συμβάλλοντας στη σχιζοφρένεια. Αυτή η ολιστική άποψη όχι μόνο βοηθά σε πιο ακριβείς διαγνώσεις αλλά επίσης ανοίγει την πόρτα σε πιο προσαρμοσμένες, εξατομικευμένες στρατηγικές θεραπείας που βασίζονται στο μοναδικό βιολογικό προφίλ ενός ατόμου.

Μια τυφλή μελέτη επικύρωσης είναι μια μέθοδος κλινικής έρευνας όπου όσοι διενεργούν την ανάλυση δεν γνωρίζουν τη διαγνωστική κατάσταση των συμμετεχόντων - είτε πρόκειται για ασθενείς, άτομα σε κίνδυνο ή υγιείς μάρτυρες. Αυτό γίνεται για να εξαλειφθεί η μεροληψία και να διασφαλιστεί η αξιοπιστία και η αντικειμενικότητα των αποτελεσμάτων. Στο έργο VOLABIOS, μια τυφλή μελέτη επικύρωσης θα ελέγξει εάν τα διαγνωστικά εργαλεία που βασίζονται σε VOC μπορούν να προσδιορίσουν με ακρίβεια την πρώιμη σχιζοφρένεια σε μια ομάδα 1.000 ατόμων. Η επιτυχία αυτής της μελέτης είναι ζωτικής σημασίας για την επιβεβαίωση ότι οι βιοδείκτες και οι τεχνολογίες που αναπτύχθηκαν κατά τη διάρκεια του έργου έχουν καλή απόδοση σε σενάρια πραγματικού κόσμου, εκτός ελεγχόμενων εργαστηριακών ρυθμίσεων.

Η φασματομετρία κινητής τηλεφωνίας αναφέρεται στη χρήση συμπαγών, φορητών φασματόμετρων που μπορούν να αναλύσουν τη χημική σύνθεση των δειγμάτων σε πραγματικό χρόνο και επιτόπου. Αυτές οι συσκευές μετρούν τον τρόπο με τον οποίο το φως αλληλεπιδρά με την ύλη —συνήθως αέρια, υγρά ή στερεά— για να ανιχνεύσει και να ποσοτικοποιήσει συγκεκριμένες ενώσεις. Στο VOLABIOS, η κινητή φασματομετρία είναι μια βασική τεχνολογία που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση πτητικών οργανικών ενώσεων (VOCs) που εκπέμπονται από την αναπνοή, τον ιδρώτα, τα ούρα ή το αίμα. Η ειδικά σχεδιασμένη συσκευή φορητού φασματογράφου (PSG) μπορεί να αναγνωρίσει υπογραφές VOC που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια, επιτρέποντας τη μη επεμβατική, ταχεία και οικονομικά αποδοτική διάγνωση. Σε αντίθεση με τα παραδοσιακά εργαστηριακά φασματόμετρα, οι εκδόσεις για φορητές συσκευές τροφοδοτούνται με μπαταρία, είναι φιλικές προς το χρήστη και κατάλληλες τόσο για κλινικά όσο και για περιβάλλοντα πεδίου. Αυτή η καινοτομία είναι κεντρική στον στόχο του έργου για τη δημιουργία επεκτάσιμων, πραγματικών εργαλείων για την έγκαιρη ανίχνευση της σχιζοφρένειας και τη συνεχή παρακολούθηση. Καθιστώντας τη μοριακή ανάλυση υψηλής ποιότητας προσβάσιμη στο σημείο φροντίδας, η φασματομετρία κινητής τηλεφωνίας αντιπροσωπεύει ένα άλμα προς τα εμπρός σε εξατομικευμένα διαγνωστικά ακριβείας.